El domingo recordarán el Día Nacional y Mundial de la Fibrosis Quística con una suelta de globos
El Ministerio de Salud, a través del Centro de Fibrosis Quística del Hospital Notti, en conjunto con la Asociación de Fibrosis Quística de Mendoza, acompañados por pacientes, sus familias y profesionales tratantes, realizarán el domingo 8 de septiembre a las 11, una suelta de globos desde el Parque San Martín.
El objetivo de esta actividad es aumentar el conocimiento de la Fibrosis Quística en la población en general, su apoyo y ayuda, y una mayor concientización sobre dicha enfermedad. Además se pretende llevar muy alto la esperanza puesta en las investigaciones científicas actuales, con las que se espera prolongar y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por esta grave patología hereditaria, genética y sin cura aún.
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas afectan cada año a cientos de recién nacidos, según de cuál se trate. Si bien no se pueden evitar y no tienen cura, sí pueden ser tratadas, para mejorar la calidad de vida del paciente y evitar la aparición de secuelas graves. Por eso es importante detectarlas dentro de la primera semana de vida.
Existe un marco regulatorio nacional y provincial que obligan a realizarle este análisis en forma gratuita a todo recién nacido en el país, ya sea dentro del sistema público o privado. Actualmente se pesquisan seis enfermedades congénitas: Fenilcetonuria (o “PKU”), Galactosemia, deficiencia de Biotinidasa, Hipotiroidismo Congénito Primario, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística.
Cada año, casi 300 niños padecen Fibrosis Quística o Hipotiroidismo Congénito. La Galactosemia y la deficiencia de Biotinidasa se presentan en poco más de una decena de recién nacidos por año, mientras que la Fenilcetonuria y la Hiperplasia Suprarrenal afectan en el mismo período a unos 45 y 60 niños respectivamente.
También difieren en cuanto a la gravedad de las consecuencias que, de no ser tratadas, pueden incluir toxicidad de hígado y riñones, dificultades en la alimentación, cataratas, retraso mental o en el crecimiento. Inclusive, algunas de estas enfermedades, en caso de no recibir el tratamiento oportuno, pueden llevar a la muerte del paciente.
La clave, en todos los casos, es diagnosticarlas a tiempo. Antes de salir de alta de la maternidad (o para los niños que se quedan internados, durante la primera semana de vida) se le debe realizar a todo recién nacido esta prueba, que es sencilla y es gratuita para la familia, para la cual se le toman al bebé unas pocas gotas de sangre del talón.
El segundo paso es que un familiar pase por el hospital a retirar el resultado apenas esté disponible (es bueno preguntar y anotar cuándo estará listo), y llevarle ese resultado al médico que controlará la salud del niño.
En tal sentido, el Ministerio de Salud de la Nación ofrece a las jurisdicciones insumos (tarjetas, reactivos y alimentos especiales) y equipos de análisis. Además, capacita en servicio al personal que trabaja en los programas provinciales. Desde la puesta en marcha del programa, la cobertura de la detección de enfermedades metabólicas creció desde un 50 % en 2006, hasta un 95 % en 2012.
¿Qué es la Fibrosis Quística?
La fibrosis quística o mucovicidosis es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.
Es un cuadro grave pero un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado puede aminorar sus efectos.
Síntomas: existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística. Estos signos pueden ser:
Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares.
Tos
Fiebres altas
Cansancio
Dolor de vientre.
Heces grasas y malolientes
Bajo peso y complexión débil
Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares
Diagnósticos
Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible. Está demostrado la relación directa entre un diagnóstico temprano y una calidad de vida mejor en los enfermos.