{"id":348362,"date":"2023-02-28T13:13:31","date_gmt":"2023-02-28T16:13:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.mendoza.gov.ar\/prensa\/?p=348362"},"modified":"2023-02-28T19:52:27","modified_gmt":"2023-02-28T22:52:27","slug":"28-de-febrero-dia-internacional-de-las-enfermedades-poco-frecuentes-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.mendoza.gov.ar\/prensa\/28-de-febrero-dia-internacional-de-las-enfermedades-poco-frecuentes-2\/","title":{"rendered":"28 de febrero: D\u00eda Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes"},"content":{"rendered":"\n
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que aproximadamente existen alrededor de 8 mil enfermedades poco frecuentes descriptas. En Mendoza, muchas de ellas se tratan en el Hospital Notti.<\/strong><\/strong><\/h5>\n\n\n\n

El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes estima que; “El 80% de las EPF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica”.<\/p>\n\n\n\n

En Mendoza, muchas de las enfermedades poco frecuentes se tratan en el Hospital Humberto Notti, que cuenta con el Programa de Pesquisa Neonatal, cuyo objetivo es detectar de manera temprana algunas de estas EPF en pacientes pediátricos para lograr diagnosticar, asistir y realizar el seguimiento.<\/p>\n\n\n\n

Por tanto, es muy importante el rol que cumple el médico o pediatra de cabecera, porque será la atención primaria la que tiene la posibilidad de pensar, “sospechar” y derivar al paciente al hospital para la confirmación diagnóstica y posterior tratamiento.<\/p>\n\n\n\n

La doctora Marcela Pereyra, del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Notti, explica: “Estas son enfermedades heredadas, la mayoría de herencia autosómica recesiva, que significa que los dos padres son portadores de la enfermedad, pero no la padecen; no obstante, existe la probabilidad de que su hijo tenga la patología o bien sea un portador como sus padres”.<\/p>\n\n\n\n

Respecto de los tratamientos y seguimientos, la médica destaca una vez más, la importancia de contar con un médico de cabecera que pueda generar una sinergia en la atención y tratamiento, guiando al equipo multidisciplinario para optimizar los estudios y terapias que requieren estos pacientes.<\/p>\n\n\n\n

“Desde el Servicio se trabaja activamente a nivel asistencial, académico, creando redes con diferentes Centros de Referencia a nivel nacional e internacional a fin de compartir conocimientos e identificar opciones alternativas de tratamiento”, puntualizó Pereyra.<\/p>\n\n\n\n

Por su parte, la bioquímica Ana María Guercio, Jefa del Programa de Pesquisa Neonatal de Mendoza y referente provincial para el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) agregó: “Un avance importante para los recién nacidos de Mendoza es contar actualmente con la detección o pesquisa obligatoria, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de 7 enfermedades, endocrino-metabólicas congénitas, que están incluidas en el listado de EPF.<\/p>\n\n\n\n

Se trata, en definitiva, de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, logrando efectivizar el derecho a la salud de las personas con EPF, a través de su conocimiento, concientización y difusión”.<\/p>\n\n\n\n

El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes; objetivos y líneas de trabajo<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La complejidad y problemática de las EPF, requiere de la planificación de políticas de salud que definan estrategias y líneas de acción prioritarias, para fortalecer las estructuras y procesos necesarios y mejorar los recorridos de pacientes y familiares por el sistema de salud.<\/p>\n\n\n\n

En el 2011, Argentina, sanciona la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, Ley N° 26689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.<\/p>\n\n\n\n

El objetivo general del Programa Nacional de EPF es mejorar el acceso a la salud de las personas con EPF en Argentina, y como objetivos específicos se propone:<\/p>\n\n\n\n

• Impulsar el abordaje de gestión sanitaria integral de EPF;
• Mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPF;
• Asegurar la calidad de los servicios para la atención integral de las personas con EPF; y
• Fortalecer el sistema de información para el monitoreo y la evaluación programática.<\/p>\n\n\n\n

Afrontar y avanzar en la prueba<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Afrontar una EPF no es sencillo, implica aceptar la enfermedad para poder sobrellevarla; presentan grandes desafíos para los pacientes y sus familias, así como también para los profesionales de la salud, debido a que muchas veces el origen de las mismas aún se desconoce. El retraso en identificar una EPF afecta la calidad de vida de los pacientes, porque imposibilita el acceso al tratamiento oportuno en tiempo y forma.<\/p>\n\n\n\n

El Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Notti atiende las EPF, muchas de ellas detectadas a través de la pesquisa neonatal. Esto es de suma importancia ya que gracias a la pesquisa los pacientes pueden ser asistidos desde el nacimiento, lo que permite a los equipos de salud actuar rápidamente ajustando el tratamiento necesario para mejorar su calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n