Centro de Prevención Enfermedades Inaparentes de la Infancia (CE.P.E.I.I.)
Introducción
Mediante la pesquisa neonatal se identifican precozmente algunas patologías congénitas, consideradas “enfermedades inaparentes de la infancia”. Estas enfermedades son difíciles de reconocer en los primeros días de vida, ya que el recién nacido no presenta los signos clínicos o síntomas característicos de las mismas.
Se requiere la detección y diagnóstico precoz porque se trata de enfermedades potencialmente catastróficas, que pueden conducir a daños neurológicos severos e irreversibles, como el retraso mental, convulsiones, consecuencias hepáticas graves, deshidratación y hasta la muerte del recién nacido, si no se realiza el tratamiento a tiempo.
El Programa trabaja en el contexto de un “sistema integral de gestión de la calidad”, considerando los “aspectos éticos” y la “seguridad centrada en el paciente”. Por ello, la pesquisa neonatal es una importante estrategia de salud pública y resulta fundamental desde la perspectiva de medicina preventiva y atención primaria de la salud, siendo los principales beneficiarios los niños, sus familias y la sociedad en su conjunto.
Objetivos
Los principales objetivos de Programa son:
Cobertura: lograr la atención de todos los recién nacidos en las maternidades de la provincia de Mendoza.
Accesibilidad: tomar las medidas necesarias para que todas las maternidades de la provincia de Mendoza tengan la posibilidad de realizar la recolección y envío de las muestras de los recién nacidos al Programa Prov. de Pesquisa Neonatal.
Oportunidad: realizar el análisis, obtener el resultado de pesquisa y en caso de confirmarse el diagnóstico de la patología, comenzar el tratamiento lo antes posible.
Centralización: llevar a cabo el tratamiento y seguimiento de los niños con las patologías incluidas en el panel obligatorio, optimizar la capacidad operativa del Programa para realizar las determinaciones de pesquisa a todos los recién nacidos produciendo información estadístico- epidemiológica de alta calidad.
Eficiencia: coordinar esfuerzos y reducir los costos operativos para lograr una relación costo- beneficio efectiva, asegurando el desarrollo de las potencialidades físicas y mentales de los niños y adolescentes, permitiendo una mejor calidad de vida para ellos y sus familias.
Pilares del Programa
El Programa de Pesquisa Neonatal es un “sistema” multi e interdisciplinario, que requiere de un conjunto de acciones organizadas y coordinadas en todos sus procesos.
Los pilares que sustentan el Programa son:
Pesquisa: “análisis del taloncito” o “prueba del talón”; detección de recién nacidos con “alto riesgo” de padecer alguna de las enfermedades incluidas en el panel obligatorio.
Confirmación del Diagnóstico de la patología.
Tratamiento de los niños con patología confirmada.
Seguimiento; adherencia al tratamiento.
Educación y Capacitación continua para el equipo de salud, niños, adolescentes y familias.
Difusión y Comunicación dirigida al equipo de salud, familias, comunidad en su conjunto.
Evaluación sistemática a través de Indicadores de un sistema integral de calidad.
Destinatarios
Todos los recién nacidos en maternidades de la provincia de Mendoza.
Patologías incluidas en el Panel de Pesquisa Neonatal Obligatoria
Siete patologías endocrino-metabólicas congénitas están incluidas actualmente en el panel de pesquisa neonatal obligatoria:
Desde 1999 por Ley Prov. N° 6424/1996-Dec. Reg. N° 1081/1998:
Hipotiroidismo congénito primario
Fenilcetonuria
En 2010, se incorporaron por Ley Nac. N° 26279/2007
Hiperplasia suprarrenal congénita
Galactosemia
Deficiencia de biotinidasa
Fibrosis quística
En 2021, se amplió el panel de pesquisa por Res. Prov. Mendoza N° 4110/2021
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.