La Ley provincial 6424- Dec. 1081/98 establece la creación del CE.P.E.I.I. (Centro de Prevención Enfermedades Inaparentes de la Infancia) – Programa Provincial de Pesquisa Neonatal (PN), en el Hospital Pediátrico Dr. Humberto J. Notti.
El Programa Provincial PN, es responsable de la detección precoz de seis patologías congénitas: -hipotiroidismo congénito primario- fenilcetonuria -hiperplasia suprarrenal congénita- galactosemia- deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística (Ley Nac. 26279/07-Adhesión Ley Prov. 8581/2013).
Estas enfermedades son difíciles de reconocer clínicamente al carecer de manifestaciones clínicas en los primeros días de vida. Por ello, deben ser diagnosticadas y tratadas a tiempo, ya que son potencialmente catastróficas pudiendo producir daños neurológicos severos e irreversibles, como el retraso mental, daños hepáticos o eventualmente la muerte del recién nacido (RN).
Objetivos
Facilitar a las maternidades la toma de la muestra y el envío al centro de referencia, con el fin de iniciar el tratamiento correspondiente a la patología detectada antes de los 15 días de vida del RN.
- Cobertura: lograr la atención de todos los RN en la Provincia.
- Oportunidad: realizar el análisis, obtener el resultado y comenzar el tratamiento antes de los 15 días de vida del RN.
- Accesibilidad: tomar las medidas necesarias para que todas las maternidades de la provincia tengan la posibilidad de realizar la toma y envío de las muestras al centro de referencia.
- Centralización: optimizar la capacidad operativa del centro de referencia para realizar las determinaciones a todos los RN de la provincia, producir información estadístico-epidemiológica y llevar a cabo los tratamientos y seguimientos correspondientes.
- Eficiencia: coordinar esfuerzos y reducir costos para lograr una relación costo-beneficio efectiva, para asegurar el desarrollo de las potencialidades físicas y mentales de los niños, permitiendo una mejor calidad de vida para ellos y sus familias.