El 28 de junio se conmemora el Día de la Pesquisa Neonatal
A través de este estudio es posible detectar precozmente las “enfermedades inaparentes de la infancia”. El Programa Provincial de Pesquisa Neontal tambien trabaja en la confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento de los niños afectados, en el cual Mendoza es pionera.
El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, el Centro de Prevención Enfermedades Inaparentes de la Infancia, el Departamento de Bioquímica del Hospital Pediátrico Dr. Humberto Notti, la Dirección de Prevención y Promoción de la Salud y la Subsecretaría de Planificación y Coberturas Públicas Sanitarias del Ministerio de Salud, Desarrollo Social y Deportes de Mendoza recordaron que el 28 de Junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal”.
Con el lema Un derecho a la salud de los recién nacidos en la provincia de Mendoza, el Programa Provincial de Pesquisa Neonatal realiza un seguimiento personalizado para la adhesión y continuidad de los tratamientos, acompañando a las familias, en el marco de la promoción del cuidado integral de la salud de las personas con “enfermedades poco frecuentes”.
A través de este estudio es posible detectar precozmente algunas patologías conocidas como “enfermedades inaparentes de la infancia”, porque no presentan signos o síntomas clínicos evidentes en los primeros días de vida del recién nacido. Con la “pesquisa neonatal” se detectan estas enfermedades y es posible iniciar el tratamiento para evitar graves e irreversibles consecuencias e incluso la muerte del recién nacido.
La “pesquisa neonatal” o “prueba del taloncito” es un estudio obligatorio para todos los recién nacidos que se realiza utilizando una muestra de sangre extraída del talón del bebé, entre las 48 y 72 horas de vida, antes del alta de la Maternidad.
Con esta muestra de “sangre seca impregnada sobre un papel de filtro especial”, se realizan una serie de análisis de laboratorio que permiten detectar precozmente patologías endocrino-metabólicas congénitas, confirmando luego su diagnóstico para aplicar de manera inmediata el tratamiento correspondiente.
En Mendoza se estudian 7 patologías.
El Programa de Pesquisa Neonatal de Mendoza funciona desde 1999 por Ley 6424/1996-Dec Reg. 1081/1998. Estudia desde su creación dos
enfermedades, el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria. Posteriormente, por Ley Nacional 26279/2.007 y Ley Provinvial 8581/2.013 se incorporaron otras cuatro patologías: hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, deficiencia biotinidasa y fibrosis quística. Luego, por Resolución Ministerial 4110/2021, la enfermedad de la “orina con olor a jarabe de arce”.
¿Por qué se requiere un Programa de Pesquisa Neonatal?
Un programa es un sistema interdisciplinario. No solo es responsable de la detección precoz o “pesquisa” sino también de la confirmación diagnóstica de la patología, del tratamiento y seguimiento de los niños afectados, con evaluación continua a través de indicadores de calidad de atención.
El propósito de la Ley Nacional 26689/2011-Res. 307/2023 es promover el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes (EPF) y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias. Como en muchos países de Latinoamérica y el mundo, en la “era de la metabolómica”, la incorporación de tecnología/equipamiento permitirá la “pesquisa neonatal ampliada” de alrededor de 25 patologías, en el contexto del Programa Provincial para el tratamiento y seguimiento de los niños
afectados.
Se trata, en definitiva, de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, logrando efectivizar el derecho a la salud de las personas con EPF a través de su conocimiento, concientización y difusión.
Mendoza, pionera
En mayo de 2022, la Provincia recibió un reconocimiento institucional por los indicadores de eficiencia del programa en todos sus procesos, tanto en la coordinación continua y sistemática con las maternidades de Mendoza, como en la centralización e interdisciplinariedad en el Hospital Dr. H. Notti, para realizar la detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los niños afectados por “enfermedades inaparentes de la infancia”.
Con 23 años de funcionamiento, el programa es pionero en Argentina, por ser un sistema interdisciplinario centralizado en el Hospital Dr. Humberto Notti. El trabajo no solo se limita a la detección precoz de estas patologías sino también a su confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento de los niños afectados, con evaluación continua a través de indicadores de calidad de atención.
En qué consiste este estudio
La pesquisa neonatal es “un derecho a la salud para todos los recién nacidos”, como expresa el lema de trabajo del programa.
Este estudio es conocido también como cribado o screening neonatal, para el cual se utiliza una muestra de sangre que se extrae del talón del recién nacido entre las 48 horas y el quinto día de vida. La muestra se analiza en un laboratorio especializado para llevar a cabo la pesquisa de siete “enfermedades inaparentes de la infancia”, que, si no son detectadas a tiempo, pueden provocar deterioro de la salud de los niños con graves consecuencias como retraso mental, daño neurológico, hepático e incluso la muerte.
En todas las maternidades de Mendoza, antes del alta, se realiza la recolección de las muestras de sangre de los recién nacidos, las cuales son enviadas al menos dos veces por semana al Hospital Dr. H. Notti. El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal (CEPEII, Centro de Estudios para las Enfermedades Inaparentes de la Infancia) funciona dentro del Departamento de Bioquímica del hospital y solo en el primer semestre de este año ha efectuado la pesquisa para 8.623 recién nacidos, procedentes de todas en maternidades de gestión estatal de la provincia y de 9 instituciones de gestión privada que han firmado convenios con el Hospital Notti para realizar este estudio.
Perspectivas de crecimiento
El programa fue incorporando paulatinamente el estudio de nuevas enfermedades. Así, el año pasado, coincidentemente con la celebración de los 22 años de funcionamiento, se amplió la pesquisa neonatal de Mendoza con la enfermedad de la “orina con olor a jarabe de arce”, conocida como leucinosis o MSUD (maple syrup urine disease). Se trata de una enfermedad metabólica congénita, hereditaria, por la cual el recién nacido no puede metabolizar algunos aminoácidos presentes en las proteínas de la leche. Por ello, es necesario comenzar el tratamiento lo antes posible para evitar el deterioro neurológico progresivo, el retardo mental irreversible y la descompensación del recién nacido, que puede ocurrir en los primeros días de vida y conducirlo a la muerte.
En el contexto de medicina preventiva y atención primaria de la salud, el programa trabaja de manera interdisciplinar con organizaciones, federaciones, sociedades científicas y universidades. Va trazando un camino, con perspectivas futuras de llevar a cabo la pesquisa neonatal ampliada para más de 20 patologías metabólicas congénitas poco frecuentes, utilizando tecnología y equipamiento especial.
Cabe destacar la importancia de la reglamentación en 2021 de la Ley Nacional 26689/2011, cuyo propósito es la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”. Es aquí donde el Programa Provincial de Pesquisa Neonatal cumplirá un rol fundamental para el conocimiento de estas patologías, la concientización y su difusión, en busca de una mejor calidad de vida para las personas afectadas y sus familias.