El laboratorio de citogenética cumple dos años

Sólo cuatro instituciones públicas del país tienen esta tecnología de última generación para este tipo de análisis. Los mismos se aplican al estudio de neoplasias hematológicas, cromosomopatías (síndromes malformativos, retrasos mentales, alteraciones del crecimiento y otros más), controles de trasplantes de médula ósea y estudio de las posibles causas de aborto e infertilidad.

El laboratorio de citogenética, que está a cargo de la Dra. Mariana Castellanos especializada en la Universidad de Salamanca (España), cuenta con equipamiento de alta tecnología, destacando un microscopio de fluorescencia con un sistema integrado de imágenes para cariotipo que permite un análisis cromosómico más sensible y rápido. Desde el inicio del servicio se ha progresado mucho en estudios citogenéticos, absorbiendo gran cantidad de pacientes que sin cobertura social tenían que enviar sus estudios a Buenos Aires, con los correspondientes costos que ello implica y espera de resultados.

La citogenética es una especialidad dentro de la genética médica que estudia el número y estructura de los cromosomas y su relación con la patología genética. La citogenética se basa en el análisis del cariotipo a partir de preparaciones cromosómicas obtenidas de cultivos de médula ósea, sangre periférica, ganglios linfáticos, u otros tejidos.

En las neoplasias hematológicas se han descrito un número de alteraciones cromosómicas asociadas con subtipos tumorales particulares que permiten definir el diagnóstico de la enfermedad. Además, estas aberraciones citogenéticas contribuyen en muchos casos a establecer el pronóstico y en algunos incluso indicar tratamientos específicos.

En el caso de las cromosomopatías, los estudios citogenéticos pueden poner de manifiesto que además del paciente, otros miembros de la familia también pueden requerir asesoramiento genético.